Le malattie cardiovascolari rare di origine genetica, con una prevalenza di 1 su 2000, possono essere presenti già alla nascita o manifestarsi nella prima infanzia o in età adulta, mettendo a rischio la vita dei pazienti. Pertanto, si rende necessaria una rete di monitoraggio con programmi di screening rivolti all’intero ambito familiare. Oggi, c’è la possibilità di gestire alcune di queste patologie, il che rende ancor più importante la diagnosi precoce. La malattia di Fabry o l’amiloidosi, sono due delle principali patologie rare che si possono celare dietro ad un comune scompenso cardiaco o ad una stenosi aortica. Una volta emerso il sospetto di cardiomiopatia rara, è fondamentale che il paziente venga inviato ad un centro di riferimento per questo tipo di patologia che necessitano la presenza di altri specialisti, oltre al cardiologo. Basti pensare ai pazienti affetti da amiloidosi, che devono essere seguiti anche dal nefrologo, del neurologo o dall’ematologo. Ma anche per le cardiomiopatie genetiche o acquisite, che interessano esclusivamente il cuore, le competenze richieste coinvolgono cardiologi dell’età adulta, genetisti, elettrofisiologi, psicologi, specialisti di terapia intensiva, cardiochirurghi, personale infermieristico dedicato, nonché laboratori di genetica e anatomia patologica con expertise specifica. L’entrata dell’Azienda Ospedaliera Universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, riferisce il Direttore Generale dott. Vincenzo D’Amato, nella rete nazionale delle malattie rare Cardiovascolari, colma il gap diagnostico inerente a tale gruppo di patologie , offrendo ai pazienti con malattie rare cardiovascolari terapie sempre più mirate, in grado di modificare la loro aspettativa e qualità di vita di vita. Nello specifico, l’UOC di Clinica Cardiologica diretta dal professore Carmine Vecchione, pro Rettore dell’Università degli Studi di Salerno, ha istituito l’ambulatorio di Malattie Rare Cardiovascolari (e-mail: rarecardiounisa@gmail.com) con responsabile il professore Gennaro Galasso. Tale attività è accessibile direttamente dal territorio, prenotando al Cup aziendale con regolare impegnativa per visita cardiologica, ogni giovedì dalle ore 9:00 alle ore 12:00. I pazienti in cui è stata posta diagnosi di malattia rara cardiovascolare saranno monitorati nel tempo anche mediante esami di imaging di primo e secondo livello (ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca) ed indirizzati a terapie personalizzate. A tal riguardo, riferisce il Prof Carmine Vecchione, è di questi giorni l’inizio del trattamento, presso la Clinica Universitaria Cardiologica della nostra AOU, dei primi due pazienti, affetti da cardiomiopatia ipertrofica dovuta a mutazione genetica, tra i primi in Italia a ricevere un farmaco altamente innovativo. Tale farmaco è in grado di ridurre l’attività della miosina cardiaca, una proteina fondamentale per la contrazione del cuore, che ha un ruolo determinante nella creazione dell’ostruzione all’efflusso del ventricolo sinistro in gran parte dei pazienti con tale patologia. Finora, il principale trattamento di questi pazienti era rappresentato dall’intervento chirurgico di mioectomia, che sulla base dei dati scientifici ad oggi disponibili dovrebbe essere evitato nei pazienti trattati con tale farmaco. Tutto questo è stato possibile, conclude il Direttore Sanitario dell’Azienda dott.ssa Emilia Vozzella, grazie all’attivazione del programma per uso compassionevole da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco, per i pazienti con indicazione alla somministrazione in attesa che il farmaco diventi rimborsabile. Ulteriore obiettivo dell’ambulatorio sarà, infine, creare uno stretto link con la cardiologia e la medicina territoriale allo scopo di anticipare i tempi diagnostici di queste patologie, migliorare la prognosi e offrire trattamenti all’avanguardia e su misura per pazienti affetti da malattie ancora poco diagnosticate e trattate.
