Intervista al Prof. Gennaro Galasso, Professore Associato, Direttore Scuola di Specializzazione in Malattie dell’Apparato Cardiovascolare, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria “Scuola Medica Salernitana”, Università degli Studi di Salerno. Dirigente Medico — UOC Clinica Cardiologica, Dipartimento Cuore, AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, Salerno
L’amiloidosi cardiaca è una malattia ancora poco conosciuta, ma può avere un impatto importante sulla vita delle persone. È causata dall’accumulo anomalo di proteine nel muscolo cardiaco, che con il tempo si ispessisce, diventa rigido e meno capace di pompare sangue in modo efficace. I sintomi – fiato corto, stanchezza, gonfiore alle gambe – somigliano a quelli di molte altre cardiomiopatie e questo porta spesso a una diagnosi tardiva.
Considerata per lungo tempo estremamente rara, oggi sappiamo che, l’amiloidosi cardiaca, soprattutto nella forma da transtiretina non ereditaria (ATTR wild-type), è molto più frequente di quanto si pensasse. Negli ultimi anni il numero di diagnosi è più che triplicato: non perché la malattia sia più frequente, ma perché clinici e centri specializzati dispongono di strumenti più precisi e hanno imparato a riconoscerla. Non è più una “malattia invisibile”: una valutazione tempestiva nei centri dedicati consente oggi un percorso diagnostico più rapido e una presa in carico efficace.
Proprio in questo scenario, Salerno sta assumendo un ruolo sempre più centrale: grazie a un centro dedicato, tecnologie diagnostiche avanzate e una rete territoriale in rapida crescita, la provincia è diventata uno dei punti chiave per l’identificazione e la gestione dei pazienti con amiloidosi cardiaca in Campania. L’Azienda Ospedaliero-Universitaria “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona” di Salerno è, infatti, uno dei poli clinici e di ricerca più rilevanti della Campania. Nel campo cardiovascolare l’unità operativa a gestione universitaria Clinica Cardiologica, diretta dal prof Carmine Vecchione, una realtà capace di integrare assistenza clinica e ricerca avanzata.
Il Ruggi è inoltre parte integrante della rete Nazionale delle malattie rare e rappresenta uno dei centri dedicati alla diagnosi e alla cura delle amiloidosi cardiaca, in stretto collegamento con il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, che ha sede presso l’AORN dei Colli – Ospedale Monaldi di Napoli.
Professor Galasso, oggi è possibile riconoscere precocemente l’amiloidosi cardiaca? E soprattutto è possibile trattarla?
«Non solo oggi è possibile riconoscere precocemente l’amiloidosi cardiaca, ma è anche possibile trattarla. Ed è questo l’aspetto più rilevante per il paziente: una diagnosi che fino a poco tempo fa non aveva alcuna terapia dedicata e che oggi si beneficia di un trattamento farmacologico efficace, capace di migliorare la qualità di vita e la sopravvivenza a medio e lungo termine».
Che tipo di pazienti arrivano nel vostro ambulatorio dedicato?
«Nel nostro ambulatorio giungono alla nostra osservazione principalmente due categorie di pazienti: quelli con ipertrofia miocardica di varia natura e quelli affetti da scompenso cardiaco. Esiste poi un terzo gruppo, piuttosto numeroso, rappresentato dai pazienti con stenosi aortica diagnosticata in età relativamente giovane. In molti di questi casi, dietro la patologia si nasconde una forma non riconosciuta di amiloidosi da transtiretina (ATTR)».
Qual è la dimensione del fenomeno in Campania? E qual è la situazione a Salerno?
«In Campania sono attualmente circa 180 i pazienti in trattamento con terapia di stabilizzazione per amiloidosi cardiaca da transtiretina. Per quanto riguarda Salerno, il nostro centro è stato istituito da circa un anno e mezzo e ad oggi ha già effettuato circa 18 diagnosi di amiloidosi da transtiretina. Attualmente 13 pazienti sono in trattamento con terapia stabilizzante mentre un ulteriore paziente risulta in terapia con un nuovo farmaco capace di ridurre la produzione di trantiretina. Tale farmaco non è ancora in commercio in Italia ed è stato possibile utilizzarlo grazie all’attivazione del programma per uso compassionevole da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco, per i pazienti con indicazione alla somministrazione in attesa che il farmaco diventi rimborsabile. Siamo quindi tra i centri che hanno raggiunto più rapidamente la soglia dei “primi dieci trattamenti”».
Come si inserisce il lavoro del Ruggi nel PDTA nazionale e in quello regionale?
«Al di là del PDTA nazionale – elaborato dalle principali società scientifiche italiane, ANMCO e SIC – in Campania è stato predisposto un PDTA regionale dedicato, coordinato dal Centro Malattie Rare del Prof. Limongelli (Università Vanvitelli). Il PDTA regionale che dovrebbe entrare in vigore nei primi mesi del 2026: è un documento che tiene conto delle specificità territoriali e che individua, per ogni provincia, centri di riferimento (HUB) e centri periferici (SPOKE), con l’obiettivo di evitare il sovraccarico dei centri di terzo livello e facilitare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti. In provincia di Salerno, oltre al nostro ambulatorio che rappresenterà il centro HUB, è previsto solo un altro centro SPOKE ».
Quanto conta la collaborazione tra ospedale e territorio?
«Per noi è fondamentale. I primi a intercettare questi pazienti sono spesso i medici di medicina generale e gli specialisti territoriali, che per anni non hanno avuto gli strumenti per diagnosticare la patologia. Per questo abbiamo avviato da due anni una serie di incontri formativi con i medici di medicina generale e gli specialisti ambulatoriali del nostro territorio, in collaborazione con l’Ordine dei Medici. Il lavoro di rete è stato decisivo: oggi arrivano alla nostra attenzione pazienti già sottoposti a esami mirati – scintigrafia, ecocardiogramma avanzato, test genetico – e questo riduce i tempi di diagnosi e di presa in carico del paziente. All’inizio ci si scambiava sospetti diagnostici tramite contatti personali; oggi esiste un percorso strutturato che si avvale anche della telemedicina mediante l’erogazione di prestazioni ambulatoriali quali televisita e teleconsulto e, di una piattaforma telematica dedicata, CORERARE (Cardiovascular Outcomes and Research Evidences for Rare Disease), che consente ai medici e ai pazienti di interfacciarsi direttamente con l’ambulatorio, previo consenso informato. Una vera evoluzione del patient journey».
Quali sono le criticità specifiche della provincia di Salerno?
«La provincia di Salerno è una delle più vaste e articolate del Mezzogiorno: raggiungere pazienti che vivono nelle aree interne o nel Cilento può essere difficile, soprattutto quando si tratta di persone anziane. Avere dei centri più vicini al paziente, anche solo per la prima valutazione, migliora accessibilità, adesione e qualità del percorso».
Oggi un paziente con amiloidosi può completare l’intero percorso a Salerno?
«Sì, finalmente sì. I pazienti possono eseguire tutto il percorso diagnostico nella nostra provincia, senza dover migrare altrove. Presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona sono disponibili tutti gli esami di laboratorio e le diagnostiche strumentali (imaging avanzato mediante SPECT-CT, risonanza magnetica cardiaca o cardio-TC e esami istopatologici) che permettono la diagnosi definitiva di tale patologia. Tutte queste tecnologie ci permettono di affrontare anche i casi più dubbi, ovvero quelli in cui la diagnosi non è semplice né immediata».
Fino a pochi anni fa molti pazienti erano costretti a spostarsi. Com’è cambiato oggi?
«Fino a pochi anni fa molti pazienti spesso erano costretti a recarsi fuori regione – Lombardia, Pavia – per completare il percorso diagnostico. Oggi invece la presa in carico può avvenire interamente sul territorio salernitano, con enormi benefici per i pazienti e per le loro famiglie».
Le diagnosi sono in aumento. Perché?
«L’amiloidosi cardiaca resta una patologia rara e sottodiagnosticata rispetto a quanto ci si aspetterebbe nella popolazione. È noto che tra il 2019 e il 2020 le diagnosi sono triplicate: un dato che riflette soprattutto il miglioramento dei percorsi e della consapevolezza clinica. Oggi, grazie ai nuovi farmaci e ai progressi diagnostici, il paziente non riceve più una diagnosi “senza possibilità terapeutiche”: al contrario, esistono opzioni efficaci e molte altre sono in arrivo. Questo cambia radicalmente l’approccio dei clinici e la percezione dei pazienti».
State ampliando la capacità di intercettare nuovi pazienti?
«Sì. Stiamo ampliando l’attività di screening territoriale e soprattutto il coinvolgimento attivo di tutti quelli che sono gli attori coinvolti nel processo di individuazione di questi pazienti. In particolare, nel nostro territorio questa azione è stata favorita anche grazie alla crescente digitalizzazione dei medici di medicina generale: la ricerca di alcune informazioni specifiche (i cosiddetti “red flags” della malattia), spesso già contenute nei loro database, sta diventando un potente strumento per identificare pazienti che in passato sarebbero rimasti invisibili».
